مرض هوفمان أو مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض وراثي يصيب الأعصاب التي تظهر من النخاع الشوكي في العمود الفقري. يبدو ضمور العضلات الطرفي مع استرخاء شديد في العضلات.

اعراض مرض هوفمان أو ضمور العضلات الشوكي (SMA) يجعل العضلات في أجساد المصابين المصابين أضعف. هذا يعني أن الأشخاص الذين يعانون من SMA يعانون من مشاكل في التنفس ومشاكل في البلع.

هناك العديد من الانقسامات لهذا المرض.محيط من بين الأشياء الأساسية والمميزة حول الحثل العضلي الشوكي بكل أشكاله هو سلامة الحواس الأخرى وسلامة العقل والإدراك والتفكير.

النوع العمر عند الإصابة مدى الحياة مهارات النمو المكملات من النوع الأول منذ 6 أشهر أقل من عامين الجلوس مع المساعدة إزالة الصعوبات في التنفس والبلع. مع رج في اللسان النوع الثاني ، من 6 إلى 18 شهرًا ، يعيش 70٪ منهم حتى عمر 25 عامًا ويستطيعون الجلوس بالاهتزاز في الأصابع واللسانظهرًا ، النوع الثالث بعد 12 شهرًا من الاعتماد العادي على النفس في الحركة والنوع الرابع هو بالغ طبيعي طبيعي .

أسباب مرض هوفمان الضمور العضلي الشوكي هو عيب (طفرة) في جين يسمى اختصار (SMN-SMN). المعلومات المتاحة في هذا الوقت هي أن هذا الجين ينتج بروتينًا له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي.

وهذا يتحكم في حركة العضلات الموجودة. في أجزاء مختلفة من الجسم عن طريق الألياف العصبية الطويلة في حركة عضلية معينة ، ترسل الخلية الأمامية إشارة كهربائية عبر الألياف العصبية لتحريك العضلات. عندما تكون الخلايا الأمامية ضمورًا ، تكون العضلات غير قادرة على الحركة ، ومع مرور الوقت ، فإنها ضمور تلقائيًا بسبب المرض.

بغض النظر عن الدور الحقيقي للبروتين الذي ينتج عن جين SMN ، هذا البروتين مهم للجبهة لمواصلة لعب دورها زيادة العضلات وحاجة الجسم للحركة. لذلك ، يصبح الأمر أكثر تعقيدًا. مع الجمود وضمور العضلات ، تزداد هشاشة العظام ويبدأ العمود الفقري في الانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات لدورها المتوقع ، وهو الحركة والحفاظ على توتر العضلات.

النواة في بعض المفاصل تتأثر عضلات الجهاز التنفسي أو عضلات اللثة أو جذع الدماغ لا توجد أعراض إصابة الدماغ (النوبات ، وفقدان التوازن ، والعجز الحسي) عدم وجود ردود فعل الأوتار العميقة Fasciculations - حركات صغيرة الوخز العضلات الذكاء - الطبيعي تشبه أعراض الحثل العضلي ، مما قد يصعّب تشخيص المرض.