ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف .

الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين أحدهما من الأب والآخر من الأم. ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا اعتمادا على موقع الخلل إن كان
في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض بينما لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا .

وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .

وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:

نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .

ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .