تحدث ثلاسيميا ألفا عندما تكون هناك طفرة في أحد الجينات الأربعة التي تشفر وحدة ألفا جلوبين الفرعية للهيموغلوبين.

يؤدي هذا إلى انخفاض إنتاج ألفا جلوبين، مما يؤدي إلى انخفاض محتوى الهيموغلوبين العام في الدم.

تعتمد شدة الحالة على عدد الجينات المتأثرة. في حالة تحور جين واحد فقط، يُشار إلى الحالة باسم ألفا ثلاسيميا الصغرى. ينتج عن هذا شكل أخف من فقر الدم.

في حالة إصابة جينين، يُطلق على ذلك اسم ألفا ثلاسيميا إنترميديا، وإذا تأثرت جميع الجينات الأربعة، يُطلق عليها اسم ألفا ثلاسيميا الكبرى.

يعد ألفا ثلاسيميا أكثر شيوعًا لدى الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي أو متوسطي أو جنوب شرق آسيا.

في الولايات المتحدة، تشير التقديرات إلى أن 1 من كل 500 أمريكي من أصل أفريقي مصاب بمرض ألفا ثلاسيميا الصغرى، في حين أن 1 من كل 12500 مصاب بمرض ألفا ثلاسيميا الكبرى. تعد ألفا ثلاسيميا شائعة أيضًا لدى الأشخاص من الهند وباكستان وبنغلاديش.

يمكن أن تتراوح أعراض ألفا ثلاسيميا من خفيفة إلى شديدة. قد لا يعاني الأشخاص المصابون بثلاسيميا ألفا الصغرى من أي أعراض. قد يعاني المصابون بألفا ثلاسيميا إنترميديا من فقر الدم الخفيف وتضخم خلايا الدم الحمراء.

غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بثلاسيميا ألفا الكبرى من فقر الدم الشديد وقد يعانون أيضًا من مضاعفات أخرى مثل مشاكل القلب وتشوهات العظام.

يعتمد علاج ألفا ثلاسيميا على شدة الحالة. قد لا يحتاج الأشخاص المصابون بثلاسيميا ألفا الصغرى إلى أي علاج. قد يحتاج الأشخاص المصابون بألفا ثلاسيميا إنترميديا إلى تناول مكملات الحديد و/أو نقل الدم. غالبًا ما يحتاج الأشخاص المصابون بثلاسيميا ألفا الكبرى إلى عمليات نقل دم متعددة وقد يحتاجون أيضًا إلى إجراء عمليات زرع نخاع العظام.

لا يوجد علاج لثلاسيميا ألفا، ولكن العلاج يمكن أن يحسن الأعراض ويساعد الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة على عيش حياة طبيعية وصحية.